日常生活中絕大多數(shù)人都聽(tīng)過(guò)唐氏綜合征，但是大多熟人都不太了解這個(gè)疾病，以為只是特殊面容、智力低下以及生長(zhǎng)發(fā)育緩慢，其實(shí)不然，唐氏綜合征還會(huì)伴隨各種其他的疾病，如先天性心臟病、急性淋巴細(xì)胞白血病、癲癇、隱睪等，所以我們發(fā)現(xiàn)孩子有唐氏綜合征時(shí)應(yīng)該及時(shí)就診檢查，并及時(shí)治療，以免延誤病情，危及生命。但是目前的醫(yī)療水平只能對(duì)該疾病的伴發(fā)畸形做出適當(dāng)手術(shù)治療，而對(duì)疾病本身卻無(wú)有效治療方法。下面我們來(lái)詳細(xì)說(shuō)一下唐氏綜合征伴隨疾病以及治療。
一、先天性心臟病：大概會(huì)有50%的唐氏綜合征患兒會(huì)有并發(fā)先天性心臟病的情況，以室間隔缺損、房間隔缺損，以及動(dòng)脈導(dǎo)管未閉多見(jiàn)。先天性心臟病的治療方案的選擇取決于心臟畸形的類(lèi)型，目前先天性心臟病的治療主要是以介入、手術(shù)為主的外科治療。介入治療包括球囊瓣膜成形術(shù)、經(jīng)導(dǎo)管封堵術(shù)等。當(dāng)心臟有嚴(yán)重缺損，或更為復(fù)雜的的畸形，介入治療無(wú)法糾正時(shí)需要手術(shù)治療。手術(shù)治療包括動(dòng)脈導(dǎo)管結(jié)扎，動(dòng)脈擴(kuò)張，修復(fù)或更換心臟瓣膜，縫合或修補(bǔ)缺損，補(bǔ)片成形、修補(bǔ)術(shù)，支架植入術(shù)，人工血管旁路移植，血管、心臟畸形矯正，心臟移植等。另外還有藥物治療，雖然藥物治療并不能治愈先天性心臟病，但多數(shù)先天性心臟病患者在缺損得到修復(fù)或矯正之前，通常需要使用藥物來(lái)緩解癥狀，控制病情，如呋塞米、螺內(nèi)酯等利尿劑，可減輕心臟負(fù)擔(dān)來(lái)治療心力衰竭，地高辛可用于治療心力衰竭，但有時(shí)也可引起或加重心力衰竭，用藥期間要注意隨訪(fǎng)，不可自行調(diào)整用藥量。
二、急性淋巴細(xì)胞白血病：唐氏綜合征的患兒出現(xiàn)急性淋巴細(xì)胞白血病的風(fēng)險(xiǎn)是普通兒童的10~20倍。發(fā)生急性淋巴細(xì)胞白血病時(shí)需要及時(shí)就醫(yī)，治療時(shí)先要處理高白細(xì)胞血癥、預(yù)防感染、營(yíng)養(yǎng)支持、輸血、防治高尿酸血癥腎病，再根據(jù)具體病情，選擇不同的藥物治療和放化療方案，條件合適的患者，還會(huì)進(jìn)行異基因造血干細(xì)胞移植。
三、癲癇：有些患兒甚至?xí)橛邪d癇。治療是以抗癲癇藥物為主的綜合治療，大約20%的癲癇患兒抗癲癇藥治療效果不佳，需進(jìn)一步借助其他的治療手段，如手術(shù)治療。藥物治療是兒童癲癇最主要的治療方法，規(guī)則合理的應(yīng)用抗癲癇藥物能提高治療的成功率。常用抗癲癇藥物為卡馬西平、氯硝西泮、苯巴比妥等，醫(yī)生會(huì)根據(jù)患兒的具體情況選擇合適的藥物進(jìn)行治療。如果有明確的癲癇灶（如局灶皮層發(fā)育不良等）、抗癲癇藥物治療無(wú)效或效果不佳、頻繁發(fā)作影響患兒的日常生活，可進(jìn)行外科治療。手術(shù)治療方法包括癲癇灶切除手術(shù)（包括病變半球切除術(shù)）、姑息性治療（包括胼胝體部分切開(kāi)、迷走神經(jīng)刺激術(shù)等）。
唐氏綜合征根本病因在胎兒染色體異常，目前沒(méi)有更好的治療方法，目前的主要措施就是早期發(fā)現(xiàn)，根據(jù)孕媽意愿決定是否保留。而唐氏篩查就要用于篩查唐氏綜合征的方法，目前，唐氏綜合征篩查主要方法包括：早孕期超聲胎兒頸項(xiàng)透明層厚度（NT）值的測(cè)量、針對(duì)母親的血清學(xué)篩查、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)（NIPT）。如果篩查結(jié)果顯示異常，咨詢(xún)后需做進(jìn)一步的染色體產(chǎn)前診斷以明確胎兒是否的確患有該疾病。
