骨纖維發育不良是一種骨生長發育性病變，臨床以骨骼損害、性早熟和皮膚色素沉著為本病3大主征。這三大特點從外部比較容易判別，例如皮膚色素沉著多見于背部、口唇、頸背、腰臀部和大腿等處。在出生時，色素斑可不明顯，但隨年齡的增長或陽光暴曬而明顯加重、變深。色素沉著的外形與骨病變的多少有關。如色素沉著邊緣清晰，一般僅單一骨受累；若邊緣不清，呈地圖狀，一般為多部位骨受累。少數病人還合并其他內分泌或非內分泌功能的異常。男女均可患病，但多見于女性，男女比例為1∶3～6。
骨纖維發育不良的癥狀
李紅冬副主任醫師
深圳市寶安區人民醫院興東社區健康服務中心全科
2019-08-164491次
骨纖維發育不良的明顯癥狀
骨纖維發育不良的內部癥狀
骨纖維發育不良是一種自限性的、以骨纖維變性為特征的骨病。比較多見，可以是單發性或多發性。骨的髓腔內有纖維骨，病灶內為稠密的纖維組織，排列紊亂而無定向，在纖維結締組織內化生的骨組織，呈纖維骨或編織骨。這些特征需要拍片子，根據拍照結果具體分析。對有些長骨、肋骨，可作節段性切除。對有畸形者，可行截骨矯形術。
骨纖維發育不良中骨病損的癥狀
大多數早期病變可存在多年而無癥狀，后期出現疼痛、功能障礙、畸形，或者病理性骨折。在顱面骨受累時，常出現畸形或腫塊，如顏面部不對稱，上顎突起等，也可有神經受壓表現，如視力聽力的下降，內耳功能的障礙以及腦組織受壓癥狀等。發生于肋骨的表現為胸部不對稱，局限性突起。四肢長骨受侵，尤其是多發性病損，呈膨脹彎曲畸形，是由于骨骼可承受應力下降且易發生病理性骨折。
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