無創DNA一般指無創DNA產前檢測技術,通常2-3周可以出結果。
無創DNA產前檢測技術僅需采取孕婦靜脈血,利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段(包含胎兒游離DNA)進行測序,并將測序結果進行生物信息分析。胎兒染色體異常會帶來母體中DNA含量微量變化,通過深度測序及生物信息可分析檢測到該變化,為項目提供理論依據,可以從中得到胎兒的遺傳信息,從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。一般2-3周可以出結果。
無創DNA產前檢測技術作為非整倍體高危人群的初篩檢測適合母親年齡超過35歲;超聲結果顯示非整倍體高危;生育過三體患兒;早孕期,中孕期或三聯篩查、四聯篩查呈現非整倍體陽性結果;父母為平衡羅伯遜易位,并且胎兒為13三體或21三體高危。而有下列情形的孕婦進行檢測時,可能嚴重影響結果準確性。一般不建議進行檢測的有孕周<12周;夫婦一方有明確染色體異常;胎兒超聲檢查提示有結構異常須進行產前診斷;1年內接受過異體輸血、移植手術、異體細胞治療等。