小頭畸形可能一出生就能看出來(lái)，也可能需要隨著嬰兒的成長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)異常。
小頭畸形是指頭圍的測(cè)量值比同年齡同性別兒童的均值低3個(gè)以上標(biāo)準(zhǔn)差（約5%），大多數(shù)病例繼發(fā)于腦小畸形。由于顱腦生長(zhǎng)異常緩慢，導(dǎo)致顱骨無(wú)法正常生長(zhǎng)，所有骨縫趨于閉合，甚至完全閉合。
小頭畸形的患兒一般都有較為明顯的特征，如頭部畸形，頭頂小而尖，前額狹小，枕部平坦，囟門(mén)和骨縫提早閉合，頭圍小于正常；小頭畸形患兒還可出現(xiàn)鼻梁凹陷、耳朵大與頭顱明顯不相稱(chēng)等表現(xiàn)；常有不同程度的認(rèn)知發(fā)育異常、運(yùn)動(dòng)落后或姿勢(shì)異常，言語(yǔ)發(fā)育落后、對(duì)外界環(huán)境反應(yīng)能力差、社會(huì)適應(yīng)能力差、視聽(tīng)覺(jué)障礙，甚至出現(xiàn)癲癇、嬰兒痙攣癥等。所以如果小頭畸形的患兒癥狀較為明顯，一般一出生就能看出來(lái)；但如果患兒的癥狀不明顯，則需要隨著逐漸的長(zhǎng)大，表現(xiàn)出異常，然后才能看出來(lái)。
