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• 馬凡氏綜合征的診斷標(biāo)準(zhǔn)是什么

  馬凡氏綜合征診斷依據(jù)為：第一，特殊骨骼變化，且冠狀骨細(xì)長(zhǎng)，尤以指、掌骨為主，骨皮質(zhì)變薄，纖細(xì)呈蜘蛛痣樣改變。第二，先天性的心血管異常。第三，眼部癥狀，比如眼睛出現(xiàn)視力低下，大多數(shù)人會(huì)出現(xiàn)高度的近視、晶狀體的變形。第四，有家族史。以上臨床四項(xiàng)標(biāo)準(zhǔn)中有三項(xiàng)者即可確診，在前三項(xiàng)中僅出現(xiàn)兩項(xiàng)改變可診斷為不完全馬凡氏綜合征。不過馬凡氏綜合征的診斷最簡(jiǎn)單的手段是做超聲心動(dòng)圖，如果要進(jìn)一步確診，則需要做核磁共振。馬凡氏綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體先天性的遺傳。患病特征為四肢、手指、腳趾細(xì)長(zhǎng)不均勻，身高明顯超出常人，伴有心血管系統(tǒng)的異常，合并心臟異常和主動(dòng)脈瘤者多見。

  

  02:00
  姚章喜 副主任醫(yī)師河北工程大學(xué)附屬醫(yī)院

  2022-02-28 5782次

• 干燥綜合癥能活多久

  干燥綜合征能活多久，這個(gè)問題其實(shí)有時(shí)回答起來(lái)，也是比較難，其實(shí)我覺得他要能活多久，還是要看這個(gè)疾病的嚴(yán)重程度，它應(yīng)該是一個(gè)多方面的因素，一個(gè)是看病情的嚴(yán)重程度，就是治療的及時(shí)程度，病人的經(jīng)濟(jì)狀況，包括醫(yī)生的診治水平，包括他當(dāng)時(shí)這種，發(fā)病的階段不一樣，其實(shí)我覺得絕大部分干燥綜合征，如果通過正確規(guī)范及時(shí)地治療，他的壽命應(yīng)該是不太受影響的，只有極個(gè)別的，可能影響到很嚴(yán)重的器官，確實(shí)有的比如說我剛才說的，有的人血小板特別低了，低到甚至都腦出血了，有的人可能就出現(xiàn)生命危險(xiǎn)了，有的可能影響到，剛才我說的視神經(jīng)脊髓炎，甚至影響到胸段以上的，甚至頸髓，出現(xiàn)呼吸困難，甚至呼吸衰竭，那這種病人那也沒辦法，可能就是他的壽命就會(huì)很短，因?yàn)樗趾苤兀委熡植患皶r(shí)，那就很危險(xiǎn)，剛才說的比如說低鉀，低鉀本身只要發(fā)現(xiàn)了也不可怕，但是有的人他鉀低到很多了，甚至低到2.5以下了，他除了出現(xiàn)腹脹頭暈之外，很重要的可以出現(xiàn)，嚴(yán)重的心律失常，甚至可以影響心臟的停跳，那也是很危險(xiǎn)的，總而言之，干燥綜合征，它是一個(gè)比較良性的疾病，我認(rèn)為是一個(gè)相對(duì)預(yù)后比較好的，一個(gè)自身免疫性疾病，特別是如果患者能夠早期的，規(guī)范地去治療，而且又比較聽大夫的話，我覺得這個(gè)病，應(yīng)該是不太影響壽命的，基本他跟正常人存活的時(shí)間，是相當(dāng)?shù)模挥袠O個(gè)別的情況下，特別嚴(yán)重的，病人確實(shí)很嚴(yán)重，經(jīng)濟(jì)條件又不好，那可能會(huì)影響到他的壽命。

  

  02:29
  劉堅(jiān) 副主任醫(yī)師航天中心醫(yī)院

  2018-10-10 15812次

• 馬凡氏綜合癥是怎么回事
  馬凡氏綜合癥屬于一種先天性遺傳性結(jié)締組織病，屬于是常染色體顯性遺傳疾病，一般都有家族史，病變主要是累積到骨骼肌，肌肉，心臟的韌帶，以及結(jié)締組織，在臨床表現(xiàn)上多表現(xiàn)為四肢骨骼較長(zhǎng)，個(gè)子比較瘦高，可能合并有視網(wǎng)膜，晶狀體的病變，視力差，最主要的就是表現(xiàn)為心血管方面的問題，有可能會(huì)侵犯到主動(dòng)脈以及主動(dòng)脈根部，就有可能會(huì)導(dǎo)致心臟瓣膜的問題。主要就是主動(dòng)脈瓣狹窄或者鈣化，另外也有可能會(huì)導(dǎo)致二尖瓣的問題，對(duì)于馬凡氏綜合癥的治療，沒有什么特異性的藥物，如果說是主動(dòng)脈根部擴(kuò)張比較明顯，導(dǎo)致重度的主動(dòng)脈狹窄或者關(guān)閉不全，這種情況可以采用手術(shù)治療，如果引發(fā)比較嚴(yán)重的心衰，那就需要積極的糾正心衰治療。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:21”
  張化勇 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-06-28 11344次

• 特納氏綜合癥能治好嗎
  特納氏綜合征的患兒多數(shù)智能發(fā)育正常，因此，改善其最終成人期身高和性征發(fā)育是保證患兒心理健康的重要措施，在診斷明確以后，應(yīng)該應(yīng)用基因重組人生長(zhǎng)激素，能夠起到很好的效果。一般情況下能夠早些發(fā)現(xiàn)，規(guī)范的治療，一般情況下能夠起到一定的效果，能夠保證患者有正常的發(fā)育情況。但是有些情況如果說是患者的年齡比較大，那么種情況就算是用藥也是沒法完全治愈。特納氏綜合征屬于是染色體異常導(dǎo)致的疾病，卵巢不能生長(zhǎng)發(fā)育，這種情況就沒有原始卵泡，也沒有卵子，所以說缺乏女性激素，導(dǎo)致第二性征不發(fā)育和原發(fā)性閉經(jīng)。在癥狀體征方面往往會(huì)表現(xiàn)為發(fā)育落后、體重落后、身高落后，手、足背部明顯的浮腫，頸部皮膚松弛，出生以后身高增長(zhǎng)緩慢，成年期身高約135到140厘米，主要臨床特征就是女性表型，再就是出現(xiàn)肘外翻，另外有可能合并有主動(dòng)脈縮窄這樣的情況。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:42”
  張化勇 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-10-19 6544次

• 馬凡綜合癥怎么治
  馬凡綜合征的主要危害是心血管病變。特別是合并的主動(dòng)脈瘤，應(yīng)早期發(fā)現(xiàn)，早期治療。所以本病的治療原則是防治心血管并發(fā)癥，對(duì)癥支持治療，必要時(shí)手術(shù)治療。藥物治療方面應(yīng)用男性激素及維生素，主動(dòng)脈病變時(shí)可服用普萘洛爾。
  張楠 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-11-22 1501次

• 什么是馬凡氏綜合征
  病情分析：簡(jiǎn)單來(lái)說馬凡氏綜合征，它是一種遺傳病，主要表現(xiàn)為，患者會(huì)出現(xiàn)四肢手指頭腳趾頭細(xì)長(zhǎng)不勻稱，而且身高非常的高，而且還會(huì)有一些心血管系統(tǒng)方面的異常，會(huì)影響到其他的器官，包括了眼，硬脊膜。意見建議：在治療方面，因?yàn)椴⒉皇欠浅Ｃ鞔_病因，所以并沒有特別有效的治療方法，還是要對(duì)癥的進(jìn)行治療，也可以通過手術(shù)治療的一些方法。
  王松男 副主任醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2019-05-08 6503次

• 馬凡氏綜合癥
  馬凡氏綜合癥就是馬方綜合征，是一種常染色體顯性遺傳性結(jié)締組織病，具有家族集聚性，該病可影響全身的結(jié)締組織，包括最常見的受損部位眼部、心血管和骨骼肌肉病變。馬方綜合征主要表現(xiàn)為骨骼改變?nèi)畿|干細(xì)長(zhǎng)、軀干與四肢比例不當(dāng)、蜘蛛指；皮膚改變?nèi)缙つw紋理增寬或收縮，皮膚脂肪稀少，肌肉發(fā)育不良；心血管異常出現(xiàn)胸悶、
  李博 主治醫(yī)師浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院

  2023-05-24 200次

• 什么是馬凡氏綜合癥
  馬凡氏綜合癥一般指馬方綜合征。馬方綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織病，屬于常染色體顯性遺傳，具有家族集聚性，可以影響到全身的結(jié)締組織，患者通常表現(xiàn)為骨骼、眼部、心血管等部位的病變，可能會(huì)出現(xiàn)胸痛、呼吸困難、四肢細(xì)長(zhǎng)、雙側(cè)晶狀體脫位等癥狀。可以在醫(yī)生的指導(dǎo)下采用一般治療、藥物治療、手術(shù)治療等方式緩解。1、一
  李博 主治醫(yī)師浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院

  2023-04-20 0次