唐氏綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)一般不嚴(yán)重。
唐氏綜合征是由染色體異常而導(dǎo)致的疾病，患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，舌胖常伸出口外，流涎多，身材矮小，頭圍小于正常，出牙延遲且常錯(cuò)位，頭發(fā)細(xì)軟且較少。患兒還常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯。
唐氏綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)通常是在做唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查時(shí)得出來的結(jié)果，唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查通常分為高風(fēng)險(xiǎn)、低風(fēng)險(xiǎn)和臨界風(fēng)險(xiǎn)。臨界風(fēng)險(xiǎn)屬于低風(fēng)險(xiǎn)范疇，建議進(jìn)一步檢查無創(chuàng)DNA。如果無創(chuàng)DNA仍屬于低風(fēng)險(xiǎn)的范疇，生出來的孩子大多數(shù)沒有問題。如果無創(chuàng)DNA出來的結(jié)果顯示是高風(fēng)險(xiǎn)，需要進(jìn)一步做羊水穿刺的篩查，來明確是否存在唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查結(jié)果顯示為臨界風(fēng)險(xiǎn)，因?yàn)閷儆诘惋L(fēng)險(xiǎn)范疇，所以不要過分緊張和焦慮。在懷孕期間建議孕婦多休息，不要過度勞累、熬夜，還要定期進(jìn)行產(chǎn)檢，以了解胎兒健康情況，如果出現(xiàn)了異常，一定要及時(shí)就診，不要耽誤病情。
