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• 什么是耳石癥？

  耳石癥，也叫良性陣發性位置性眩暈，它是以臨床反復發作的，以位置相關的眩暈為特征的，主要表現在當頭部，運動到一定位置的時候，出現一個短暫的眩暈發作，同時伴有特征性的眼震。我們為什么管它叫，良性陣發性位置性眩暈呢，首先說良性，它是一個非常好的疾病，至少它不會引起，我們大家的一個危險性，所以說它是一個良性。陣發性就是說，它只有在頭部，運動到一定位置的時候，才會出現眩暈，而不是持續發作的眩暈，位置性就是說我們的眩暈發作，必須在特定位置下出現才可以，以診斷耳石癥。眩暈我們這所說的眩暈，就是視物旋轉，而不是那種頭暈暈乎乎，或者不穩的感覺，所以耳石癥的定義，在它的名稱上，就給了我們一個很好的詮釋。

  

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  王蕊 主治醫師首都醫科大學附屬北京康復醫院

  2019-10-10 3213次

• 什么是遺尿癥

  遺尿癥俗稱尿床，通常指小兒在熟睡時不自主地排尿。一般至4歲時僅20%有遺尿，10歲時5%有遺尿，有少數患者遺尿癥狀持續到成年期。沒有明顯尿路或神經系統器質性病變者稱為原發性遺尿，占70%～80%。繼發于下尿路梗阻、膀胱炎、神經病變引起的排尿功能障礙等疾患者稱為繼發性遺尿。有遺尿癥與遺傳、精神、疾病等有關系，若患者父母有病史，可能會導致。精神因素則是由于受到驚嚇、恐嚇等導致排尿習慣、排尿調節控制能力受到影響。若是患者泌尿系統等有疾病的話，也是會引起遺尿的。如果成人患有遺尿癥會影響心理健康，致使生活不便。患者可以服用一點溫腎除濕的藥物，例如較為常用的溫腎蘇拉甫片，對于遺尿癥有一定的改善作用。如需使用溫腎蘇拉甫片，或想要了解更多的用藥知識，可以咨詢醫師或者藥師，在其指導下，合理用藥。

  

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  王建龍 副主任醫師北京醫院

  2020-08-10 9679次

• 什么是黏多糖貯積癥
  黏多糖貯積癥是造成小兒身材矮小的先天性代謝性疾病。粘多糖貯積癥是一種多糖，氨基糖，代謝障礙導致的隱性遺傳性疾病。近年來已經明確多種分型，可以高達七種，氨基多糖酶的缺陷導致代謝底物堆積，引起溶酶體貯疾病，其中以一型，也就是承溜病以及四型蘑菇病比較常見。黏多糖一型的患兒，生后體格發育正常，六個月到兩歲開始出現侏儒狀態。粘多糖四型患兒全身骨骼，除顱骨面部外均有改變，主要是脊柱勾端發育不良，形成扁平脊柱，及嚴重的侏儒。智力發育多是正常的，除x線骨骼變化外尚可在周圍血骨髓的白細胞及尿內查到黏多糖酸。
  語音時長 1:35”
  韓潔 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2018-07-26 7060次

• 黏多糖貯積癥Ⅷ型是什么
  此型是常染色體隱性遺傳，發病機制包括如下：硫酸類肝素及硫酸角質素，含有一個共同的硫酸—N—乙酰葡萄胺，而硫酸氨乙酰半乳糖胺，僅限于硫酸的角質素，此兩種己糖胺、硫酸酯酶共同存在。此癥可能是缺乏半乳糖胺結合的硫酸，而本型可能存在著與前葡萄糖胺結合的硫酸有特異性，也會造成粘多糖成分蓄積于組織細胞病引起相應的臨床癥狀。
  語音時長 01:20”
  任運江 主治醫師濟南市章丘區中醫醫院

  2018-05-24 1843次

• 什么是黏多糖貯積癥ⅶ型
  病情分析：黏多糖貯積癥vII型是黏多糖貯積癥的一種類型，因為黏多糖貯積癥是由于我們的體內細胞的溶解酶在體內降解黏多糖的水解酶，發生了變化導致的活性下降或者喪失，所以黏多糖不能夠被代謝，在體內貯積造成的發病。意見建議：黏多糖貯積癥主要分為7種類型，VII是其中的一種類型，是由于常染色體隱性遺傳病造成的。
  郭英 主治醫師首都醫科大學附屬北京同仁醫院

  2019-03-29 1701次

• 黏多糖病怎么診斷和治療
  黏多糖病一組少見的先天性遺傳疾病，主要因降解黏多糖現稱糖氨聚糖所需的溶酶體水解酶的缺陷所致。黏多糖病除了Ⅱ型為X連鎖隱性遺傳外，其他均為常染色體隱性遺傳。所謂X連鎖隱性遺傳病的致病基因位于X染色體上，性質為隱性。
  楊偲 主治醫師吉林大學第一醫院

  2018-11-25 1502次

• 黏多糖貯積癥4a型會有腳麻的表現嗎
  黏多糖貯積癥4a型一般不會有腳麻的表現。黏多糖貯積癥4a型屬于遺傳性疾病，患者可能會出現特殊面容、骨關節畸形、智力發育落后、視力下降、聽力異常、心功能不全等不適癥狀，一般不會有腳麻的表現。腳麻可能是由于腳部病變、代謝疾病或者腰椎疾病等原因導致的。
  孫永安 主任醫師北京大學第一醫院

  2022-09-20 47次

• 糖原貯積癥是什么病
  糖原貯積癥是由于糖原合成和分解所需的酶有遺傳性缺陷引起的一種疾病。糖原貯積癥主要是由于糖原合成和分解過程中所需的酶基因發生突變所致，常見的基因突變方式包括點突變、缺失、插入和剪接突變，其中以點突變最為常見。根據類型可分為糖原貯積病0型、糖原貯積病Ⅰ型、糖原貯積病Ⅱ型、糖原貯積病Ⅲ型、糖原貯積病Ⅳ型、
  袁曉勇 副主任醫師北京大學第一醫院

  2023-10-17 0次