90%多囊腎患者的異?;蛭挥?6號染色體的短臂,稱為多囊腎1基因,基因產物不清楚,另有10%不到患者的異?;蛭挥?號染色體的短臂,稱為多囊腎2基因,其編碼產物也不清楚。兩組在起病、高血壓出現及進入腎功能衰竭的年齡有所不同。
本病確切病因尚不明確和清楚,盡管大多在成人以后才出現癥狀,但在胎兒期即開始形成。囊腫起源于腎小管,其液體性質隨其緣部位不同而不同,起源于近端小管,囊腫液內成鈉、鉀、氯、氫、肌酐、尿素等與血漿內相似。
多囊腎患者的腎小球囊內上皮細胞異常增生是多囊腎的顯著特征之一,處于一種成熟不完全或重發育狀態,高度提示為細胞的發育成熟調控出現障礙,使細胞處于一種未成熟狀態,從而顯示增殖期。